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近几年二代测序(second generation sequencing,SGS)技术的快速发展,使其在通量增大、读长增加的同时测序成本大幅降低,给生物学领域带来了新的突破,也使法医遗传学进入了一个新的发展阶段.本文从测序技术在法医遗传学的应用历程展开,回顾了测序技术对法医学遗传标记检测的重要性.以已有相关法医学研究应用的Roche、Illumina和Life Technologies三大测序技术公司推出的二代测序技术平台为例,探讨其在法医遗传学中的应用现状及潜能.目前可依赖这些平台完成DNA水平遗传标记(SNP、STR)、RNA水平遗传标记(mRNA、microRNA)及线粒体DNA全基因组的测序.然而,技术产品的推出及验证、分析软件的成熟化、与现有数据库的对接、大数据使用中的伦理问题等都是决定该技术能否替代(或补充)成熟PCR毛细管电泳技术以及普遍应用于案件检测的关键.
作者：张素华；边英男；赵琪；李成涛
来源：法医学杂志 2016 年 32卷 4期
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