目的 研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值.方法 采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型,运用优化的PowerStats v1.2软件对各位点进行Hardy-Weinberg平衡检验及遗传学参数的计算,并采用SNPAnalyzer v2.0软件检验各位点间是否存在连锁不平衡.基于30个InDel位点的等位基因频率进行分子方差分析、主成分分析、系统发育树的构建,探讨鄂温克族与其他群体的关系.结果 30个InDel位点经校正检验后符合Hardy-Weinberg平衡定律.经Bonferroni法校正后,两两配对的InDel位点之间处于连锁平衡状态.群体遗传学研究结果表明,鄂温克族与河南汉族和北京汉族的遗传关系较近,与欧洲和墨西哥地区的族群较远.结论 30个InDel位点在内蒙古鄂温克族人群中具有相对较好的遗传多态性,可作为STR检测体系的有益补充.
作者：靳小业；魏媛媛；贺永锋；郭瑜鑫；梅婷；孟昊天；张玉党；孔婷婷；朱波峰
来源：法医学杂志 2017 年 33卷 3期
