目的 将一个单倍型区块内的遗传标记单核苷酸多态性(SNP)和短串联重复序列(STR)组成SNP-STR单倍型,调查其在成都汉族人群中的分布,并探讨其在特殊亲子鉴定案例中的应用价值.方法 选取DNA联合索引系统(combined DNA index system,CODIS)中突变率较高的基因座D18S51,与其侧翼区的3个SNP位点(rs8089331、rs8094489、rs7236090)组成SNP-STR,通过巢式等位基因特异性PCR的方法获得SNP-STR单倍型,调查该单倍型在75名成都汉族人群中的分布,并应用于两例D18S51基因座不符合遗传规律的二联体亲子鉴定案件.结果 成功建立SNP-STR分型方法,在成都汉族人群中共发现43种单倍型,多态性为0.9486,并成功解决了两例二联体亲子鉴定案件.结论 SNP-STR具有良好的多态性,有望应用于特殊的亲缘关系鉴定.
法医遗传学 短串联重复序列 单核苷酸多态性 遗传标记 组合 成都 汉族 forensic genetics short tandem repeat single nucleotide polymorphism genetic markers combination Chengdu Han population
目的 将一个单倍型区块内的遗传标记单核苷酸多态性(SNP)和短串联重复序列(STR)组成SNP-STR单倍型,调查其在成都汉族人群中的分布,并探讨其在特殊亲子鉴定案例中的应用价值.方法 选取DNA联合索引系统(combined DNA index system,CODIS)中突变率较高的基因座D18S51,与其侧翼区的3个SNP位点(rs8089331、rs8094489、rs7236090)组成SNP-STR,通过巢式等位基因特异性PCR的方法获得SNP-STR单倍型,调查该单倍型在75名成都汉族人群中的分布,并应用于两例D18S51基因座不符合遗传规律的二联体亲子鉴定案件.结果 成功建立SNP-STR分型方法,在成都汉族人群中共发现43种单倍型,多态性为0.9486,并成功解决了两例二联体亲子鉴定案件.结论 SNP-STR具有良好的多态性,有望应用于特殊的亲缘关系鉴定.
