目的 对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估.方法 采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值.结果 123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外,其余39个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)均大于0.25,其中,24个位点的MAF值在0.4～0.5,3个位点的MAF值接近0.4.43个SNP位点的DP为0.2901～0.6544,CDP为1-9.8×10-11,PIC为0.1708～0.5000,Ho为0.1557～0.5935,PEtrio为0.0854～0.2500,PEduo为0.0146～0.1250,CPEtrio为0.999986,CPEduo为0.9924361.结论 本研究的43个SNP复合检验体系具有较高的遗传多态性,既可以作为传统STR遗传标记的有效补充和验证,也可以与其他商品化试剂盒配合使用,用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别.
作者：李亚男；李敏；姜磊；栾晓辉；梁娜；徐倩男；张家硕；唐铭池；边英男；陈丽琴
来源：法医学杂志 2018 年 34卷 2期
