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目的 计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数,与STR基因座进行对比,以建立SNP和STR的系统效能换算比例. 方法 对二代测序试剂盒(ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Identity Panel试剂盒)共101个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算SNP位点在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定及双亲皆疑鉴定中的各项系统效能参数,并与STR基因座进行对比.结果 除无基因型频率数据的2个位点外,99个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05).ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒94个SNP位点的累积个体识别率(cumulative discrimination power,CDP)为1-1.1521×10-34,累积三联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in trios,CPEtrio)为1-4.416 9×10-8,累积二联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in duos,CPEduo)为1-8.483 7×10-5,双亲皆疑累积排除率(cumulative probability of exclusion in alleged parents cases,CPEAP)为1-1.2227×10-12. Precision ID Identity Panel试剂盒90个SNP位点的CDP为1-2.052 4× 10-33,CPEtrio为1-8.709 3×10-8,CPEduo为1-1.1638×10-4,CPEAP为1-3.725 7×10-12.在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定、双亲皆疑鉴定中,分别

作者:周密;张科;汪军

来源:法医学杂志 2018 年 34卷 3期

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作者:
周密;张科;汪军
来源:
法医学杂志 2018 年 34卷 3期
标签:
法医遗传学 多态性,单核苷酸 亲子关系 二代测序 个体识别
目的 计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数,与STR基因座进行对比,以建立SNP和STR的系统效能换算比例. 方法 对二代测序试剂盒(ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Identity Panel试剂盒)共101个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算SNP位点在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定及双亲皆疑鉴定中的各项系统效能参数,并与STR基因座进行对比.结果 除无基因型频率数据的2个位点外,99个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05).ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒94个SNP位点的累积个体识别率(cumulative discrimination power,CDP)为1-1.1521×10-34,累积三联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in trios,CPEtrio)为1-4.416 9×10-8,累积二联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in duos,CPEduo)为1-8.483 7×10-5,双亲皆疑累积排除率(cumulative probability of exclusion in alleged parents cases,CPEAP)为1-1.2227×10-12. Precision ID Identity Panel试剂盒90个SNP位点的CDP为1-2.052 4× 10-33,CPEtrio为1-8.709 3×10-8,CPEduo为1-1.1638×10-4,CPEAP为1-3.725 7×10-12.在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定、双亲皆疑鉴定中,分别