目的 调查AGCU InDel 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用.方法 采用AGCU InDel 50试剂盒对上述5个民族共768名无关个体的血样进行复合扩增,通过3500xL基因分析仪进行基因分型,统计群体遗传学参数,并进行多态性分析.结果 在这5个民族中,47个常染色体InDel位点相互间均不存在连锁不平衡.在广东汉族和广西壮族中,47个常染色体InDel位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;而在广西瑶族、广西京族、广西仫佬族中,除rs139934789位点外其余46个位点均符合Hardy-Weinberg平衡.群体间遗传差异分析结果显示1.12％的遗传变异是由民族差异造成.47个常染色体InDel位点在这5个民族中的累积个体识别率均高于0.999999999999999,累积非父排除率均小于0.9999.2个Y-InDel位点在所有男性个体中均被检出,在女性个体中均未被检出.结论 除rs139934789位点外,其余46个InDel位点在这5个中国民族群体中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充.
作者：潘习勇；刘长晖；杜蔚安；陈玲；韩晓龙；杨幸怡；李越；刘超
来源：法医学杂志 2020 年 36卷 4期
