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目的 探讨及总结表现为胰腺多发囊肿的I型Von Hipple-Lindau综合征(VHL综合征)的临床特点及诊疗策略.方法 分析上海交通大学医学院附属瑞金manbet官网登录 1例因胰腺多发囊肿就诊的I型VHL综合征患者特征并复习近10年国内外相关文献报道的病例资料.结果 文献资料14例及因胰腺多发囊肿就诊本院的I型VHL综合征患者中,女性占80％,平均诊断年龄44.9岁,临床表现以消化道症状为主.仅有5例患者进行VHL基因突变检测,3例证实存在VHL基因突变.治疗的策略包括:观察随访4例,全胰腺切除2例,胰腺部分切除6例,肿瘤剜除1例,改流手术及支架置入2例.结论 目前临床上对VHL综合征缺乏足够认识,且无根治手段,加强临床ManBetX万博官网地址下载 对这一复杂遗传疾病的认识,提高VHL综合征的诊断率,有助于延长患者生存期,改善生活质量.
作者：刘奥；谢荣理；赵治锋；张俊；沈东杰；顾建华；许志伟；徐丹枫；费健
来源：肝胆胰外科杂志 2019 年 31卷 4期
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