目的：了解广东省地区新生儿β-地中海贫血（β-地贫）的携带率，评价毛细管电泳法（ capillary e-lectrophoresis，CE）用于筛查新生儿β-地贫的可行性，探讨使用血红蛋白A（ hemoglobin A，Hb A）筛查新生儿期β-地贫的最适宜截断值。方法研究对象为广东省21个地级市的脐血样本13396例，采用Sebia第二代全自动毛细管电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白成分分析，应用地中海贫血液相芯片技术对全部样本进行基因水平的验证。以基因结果为金标准使用受试者特征工作曲线（ ROC）评价CE用于筛查新生儿β-地贫的敏感度和特异度，并选取Hb A的最佳截断值。结果在13396份新生儿脐血中检出β-地贫500例，携带率为3.73％，其中轻型β-地贫498例，中间型β-地贫2例。 Hb A的ROC曲线下面积为0.927，选取Hb A的截断值为13％时，其筛查新生儿β-地贫的灵敏度为98.4％，特异度为76.2％。结论广东省新生儿β-地贫携带率高，CE可用于筛查新生儿β-地贫，并且选取Hb A的截断值为13％时具备较好的筛查准确性。
作者：罗秋月；秦丹卿；尹爱华；张春一；聂川；张小庄
来源：广东医学 2014 年 10期
