目的：调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β－地中海贫血（简称β－地贫）的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查，对筛查阳性的疑似地贫携带者，采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR－寡核苷酸探针反向斑点杂交法（ PCR－RDB）进行地贫基因检测，地贫基因检测阳性者，则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β－地贫基因，则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22220名，5560例地贫血液学表型筛查为阳性，进行地贫基因检测后发现2621例诊断阳性，其中携带β－地贫基因突变的1065例，含β复合α地贫突变的138例。有1164名配偶接受召回进行地贫基因诊断，204例诊断阳性，其中携带β－地贫基因的80例，含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β－地贫基因突变类型，构成比靠前的为CD41－42（－TCTT）突变，分别占48.75％（39／80，男方）和44.41％（473／1065，女方）；其次为CD17（A→T）突变，分别占15.00％（12／80，男方）和19.72％（210／1065，女方）。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对，20对进行产前诊断，9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫；另有2对拒绝产前诊断，随访发现其中1对夫妻生出重型
作者：黄健云；莫和国；商璇；蔡德成；梁焕瑜；王冬纳；尹志军；黄培坚
来源：广东医学 2016 年 37卷 11期
