目的 分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况.方法 对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查.结果 所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒.此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积.其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼.OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜.21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm.遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17insGC是最常见的BCD致病突变.结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因.外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点.
作者：孙雯琦；李鹏程；彭冲；刘飞
来源：广东医学 2017 年 38卷 12期
