目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系.方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析.结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232, P＜0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P＜0.05).结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关.
作者：罗曙光；易祖芳；王进；程道宾；林伟雄；杨华丹；卢翠玲
来源：广西医科大学学报 2008 年 25卷 3期
