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目的建立基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR方法，实现β-地中海贫血（β-地贫）高风险胎儿产前基因诊断快速、准确。方法以每反应管检测一个位点的突变和野生型基因序列，建立β-地贫基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR体系，检测β-地贫高风险胎儿绒毛标本6例、羊水标本32例，根据荧光PCR阳性扩增结果结合两荧光通道的Ct值差异分析受检标本的基因型，同时以常规RDB检测为对照，分析与评价检测结果。结果6例胎儿绒毛标本中，RDB检测无法判断结果1例，经该方法检测为野合纯合子；RDB检测误诊为CD41-42合并CD26双重杂合子1例，经该方法检测为CD41-42杂合子。32例胎儿羊水标本中， RDB检测无法判断的标本1例，经该方法检测为CD41-42杂合子。该3例标本经重新采集胎儿羊水标本复查，验证了定量检测结果的准确性。结论β基因点突变双重TaqMan荧光PCR定量检测方法，可实现β-地贫高风险胎儿的快速准确产前基因诊断，操作简单快速，结果准确可靠，是较为理想的β-地贫产前诊断方法。
作者：陈碧艳；邓建平；覃茜
来源：广西医学 2013 年 8期
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