目的 分析多萜醇磷酸-N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶(DPAGT1)基因突变导致先天性肌无力综合征(CMS)的临床特点和遗传学特征.方法 回顾性分析1 例CMS患儿的临床表现及基因检测结果,并复习相关国内外文献,总结该病的临床特点及遗传学特征.结果 本例患儿为婴儿期(6 月龄)起病,主要表现为肌无力、运动发育迟缓,头颅MRI检查未见明显异常,基因测序结果显示患儿DPAGT1 基因存在复合杂合突变c.284T>C(p.Phe95Ser)和c.976C>T(p.Leu326Phe),这两个突变分别遗传自其父亲和母亲,结合患儿基因表型及突变位点,诊断为DPAGT1-CMS,对溴吡斯的明治疗反应较好.文献检索到 13 例DPAGT1-CMS患者,多数于婴幼儿时期起病,随着年龄增长病情逐渐进展,多数对溴吡斯的明治疗敏感.结论 CMS的临床表现和遗传异质性较大,临床上不易与其他神经肌肉疾病相鉴别,容易被误诊或漏诊,在临床中遇到肌无力症状、起病年龄早且康复治疗效果欠佳的肌无力患者时,应考虑CMS的可能,尽早行遗传学检测以明确诊断并行针对性治疗,对于改善患者预后意义重大.
作者：刘自强；赖兰娣；刘芬
来源：广西医学 2023 年 45卷 15期
