目的 探讨糖原累积症Ⅸ型(Glycogen storage disease typeⅨ,GSDⅨ)的临床、病理和基因突变特点.方法 回顾性分析2015年10月至2017年10月在解放军第三○二manbet官网登录 青少年肝病诊疗与研究中心住院治疗的12例经基因检测确诊为GSDⅨ型的患者,总结其临床、病理特点及与基因突变的关系.结果 12例GSDⅨ型患者根据基因突变位点的不同分为三类,其中GSDⅨa型10例,均为男性,GSDⅨb型1例,女性,GSDⅨc型1例,女性.发病年龄中位数为2.1岁.所有患者均有肝大和肝功能异常,伴不同程度的低血糖10例,生长发育落后7例,伴有尿酮体阳性6例、高三酰甘油3例、高乳酸4例.12例患者肝脏病理炎症程度均为G 1-2,纤维化程度S1-2 8例,S2-3 3例,肝硬化S4 1例.所有的肝脏病理糖原染色阳性.12例患者共检测出13个糖原磷酸化酶激酶基因突变位点,包括11个错义突变,1个缺失突变,1个剪切突变.其中5个为新发现的突变,分别为PHKA2三个:c.3597-3598del (p.F1199fs),c.1039C＞T (p.Q347X),c.749C＞T (p.s250L);PHKB一个:c.1776+ 1G＞T (splicing);PHKG2一个:c.925 C＞T (p.R309W).经生玉米淀粉口服等干预治疗,患儿症状可减轻.结论 肝大并转氨酶异常的患儿需考虑GSDⅨ型诊断,确诊及分型依赖于基因检测.GSDⅨ型尽早干预可改善预后.

作者：王璞；董漪；徐志强；陈大为；王福川；甘雨；王丽旻；闫建国；曹丽丽；李爱芹；朱世殊；张敏

来源：肝脏 2018 年 23卷 9期