目的 汇总44例肝豆状核变性(HLD)患者临床特征、辅助检查结果及疗效等病历资料,旨在加强对该病的认识.方法 收集2007年2月—2021年10 月期间HLD患者44例(男28例、女16例),年龄(9.3±3.4)岁,年龄2～17岁.HLD符合诊断要求.根据年龄阶段,分为学龄前期(＜7岁)、学龄期(7～12岁)及青少年期(＞12岁);依据诊断指南分为不同临床类型.结果 44例HLD患儿学龄前期、学龄期及青少年期分别为6例(13.6％)、34例(77.3％)及4例(9.1％);肝型、脑型、混合型及其他类型分别26例(59.1％)、6例(13.6％)、6例(13.6％)及6例(13.6％),其中各型起病年龄为(8.4±2.0)岁、(11.2±1.2)岁、(10.4±2.2)岁及(10.5±1.9)岁,肝型年龄显著低于其他类型(P＜0.05).HLD患者首诊症状以肝脏部位多见,其中以肝酶异常(升高)病例最多.HLD患儿K-F环阳性、血铜蓝蛋白阳性、24h尿铜阳性及腹部超声异常分别为33例(75.0％)、43例(97.7％)、43例(97.7％)及38例(83.4％).学龄前期K-F环阳性率(0％)显著低于学龄期(85.3％)、青少年期(100％)(x2=18.610,10.000,P＜0.05);学龄前期腹部超声异常率(33.3％)显著低于学龄期(94.1％)、青少年期(100％)(x2=14.779,4.444,P＜0.05);肝型K-F环阳性率(57.7％)显著低于其他临床类型(均为100％)(x2均为3.868,P＜0.05).按照

作者：章仁华；江凯；陈永莹

来源：肝脏 2022 年 27卷 12期