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Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种.EDS共 14 个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹层、内脏器官破裂等.EDS患者的诊断、治疗、随访、管理等多方面均面临诸多挑战,多学科团队的协同诊疗指南及流程尚未建立,因此中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高EDS诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务.

作者:中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组;仉建国;吴南

来源:罕见病研究 2023 年 2卷 4期

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作者:
中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组;仉建国;吴南
来源:
罕见病研究 2023 年 2卷 4期
标签:
Ehlers-Danlos综合征 EDS 多学科 诊疗 指南 Ehlers-Danlos syndromes EDS multi-disciplinary team diagnosis and treatment guidelines
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种.EDS共 14 个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹层、内脏器官破裂等.EDS患者的诊断、治疗、随访、管理等多方面均面临诸多挑战,多学科团队的协同诊疗指南及流程尚未建立,因此中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高EDS诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务.