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目的探讨中国人家族性阿尔茨海默病(Familial Alzheimer＇s disease, FAD)早老素-1基因的点突变特点。方法采用PCR方法，对FAD一家族系中的1例患者，4例散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及10名正常人的早老素-1基因外显子2，3，4进行测序分析。结果在FAD患者早老素-1基因外显子46 519 nt发现T→A杂合性点突变。散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及正常人均未发现突变。结论中国人早发性、FAD可能与早老素-1基因突变有关。
作者：廖瑜；顾其华；赵帆；张爱玉；赵伟强
来源：湖南医学 2001 年 18卷 2期
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