[目的]筛查南汇地区家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)易感基因.[方法]选择南汇地区2008年2月至2017年2月确诊的120个家系284例FNMTC患者的临床资料,均进行DNA提取与测序分析,比较2例患者家系和≥3例患者家系的病理特征的差异,分析FNMTC患者突变筛选情况反基因突变相同的同一家系FNMTC患者临床病理特征.[结果]2例患者家系和≥3例患者家系比较,两组累及两代的家系占比(14.10％和33.33％)比较有统计学意义(P＜0.05).最终筛选出高质量胚系突变373个,其中同一家系的患者携带相同的高质量胚系突变的家系74个,2例患者家系51个,≥3例患者家系患者23个,分布于TCO1、APC、NMTC1、f PTC/PRN、MSH2、BRAF、MSH6、MNG1、ATM、BRCA1、BRCA2基因,且突变基因分布比较无统计学意义(P＞0.05),此11个突变基因可能为这74个家系易感FNMTC的遗传因素.基因突变相同的同一FNMTC家系中患者多发病灶、合并甲状腺炎、被膜侵犯、淋巴结转移、累及两代的家系比例显著高于基因不同或未见突变基因的家系(P＜0.05).[结论]南汇地区FNMTC患者的遗传易感基因包括TCO1、APC、NMTC1、fPTC/PRN、MSH2、BRAF、MSH6、MNG1、ATM、BRCA1、BRCA2,检测上述基因有助于早期发现FNMTC患者的发病风险.
作者：徐明；崔鹏；叶敏；倪熊；王廷峰；闵志钧
来源：医学临床研究 2018 年 35卷 11期
