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假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,以甲状旁腺激素(PTH)抵抗、低血钙、高血磷为主要特征.发病机制多与编码Gsα蛋白的GNAS基因突变导致Gsα表达减少或功能下降,从而使Gsα/cAMP/PKA信号通路受损有关.
作者：赵平平；刘靖芳
来源：基础医学与临床 2021 年 41卷 4期
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