目的 探讨Pax6基因突变在某些先天性眼部疾病中可能的作用机制.方法 采用Affymetrix基因芯片检测确定68个品系的BXD重组近交系(BXD RI)小鼠及其亲本C57BL/6J (B6)和DBA/2J (D2)小鼠、F1代眼组织中Pax6基因的差异表达.借助基因表达数量性状基因座(eQTL)分析方法,结合Gene Network网站的在线分析工具,研究Pax6基因表达上游调控基因,并进一步构建Pax6基因调控网络.结果 Pax6基因(1452526_a_at)在BXD RI小鼠的眼组织中呈高表达,不同品系小鼠表达量存在差异.Pax6基因具有1个显著性eQTL,位于19号染色体近测端,其似然比统计值达到15.80.磷酸肌醇4磷酸盐5激酶1α(Pip5k1a)是Pax6的上游调控候选基因.827个基因与Pax6基因具有高度遗传相关性(P＜0.05).结论 Pax6是一个反式调节基因;其表达量受上游调控候选基因Pip5k1a的调控.在Pax6基因突变导致先天性眼部疾病过程中涉及到细胞凋亡、脂质代谢、血管分化、细胞增殖和迁移等多种机制.
作者：陆烨；杨勤；叶辉；陆璐；陆宏
来源：江苏医药 2016 年 42卷 13期
