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目的 探讨循环DNA在食管癌异常甲基化检测中的应用价值.方法 收集食管癌患者的癌组织、食管远端组织和外周血浆样本及正常体检人群的食管黏膜对照组织,采用450 K甲基化芯片初筛食管癌组织中差异甲基化位点,扩大样本采用DNA甲基化时间飞行质谱技术对食管癌组织、对应血浆游离DNA进行甲基化定量检测,验证癌组织与血浆游离DNA甲基化的一致性.结果 基于芯片结果获得10个抑癌基因用于后续验证,包括ADAMTS9、AIM2、CASZ1、CDH13、EBF3、ING2、IQGAP2、KLF6、TMEFF2和TRIT1.质谱分析显示,所有位点的平均甲基化水平在食管癌患者血浆游离DNA样品中最高,其次是食管癌组织和正常食管黏膜对照组织.结论 基因芯片技术可用于食管癌差异甲基化位点的初筛;但构建的抑癌基因异常甲基化谱在应用前尚需进行大样本、多阶段验证.血浆游离DNA甲基化谱可作为潜在的生物标志物应用于食管癌的诊断.
作者：薛恒川；王建平；徐若冰；王建明
来源：江苏医药 2016 年 42卷 15期
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