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原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是库欣综合征的一种罕见类型,主要表现为双侧肾上腺巨块型良性增生.其病程进展缓慢,临床表现不典型,易在临床上漏诊、误诊;而长期暴露于高皮质醇血症患者即使经治疗后血皮质醇恢复正常,也会对机体造成不可逆性损害,最终使预期寿命缩短.因此,早发现、早诊断和早治疗显得尤为重要.随着基因测序技术发展,PBMAH已被确定有家族遗传倾向.本文对PBMAH遗传与分子机制进行综述,为PBMAH早期诊治以及探索潜在治疗靶点提供帮助.
作者：刘展宏；何笑云；周素娴
来源：江苏医药 2021 年 47卷 4期
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