目的 分析1个先天性白内障家系的致病原因与羊毛甾醇合成酶(LSS)基因突变的关系.方法 提取1个先天性白内障家系3例患者外周血DNA,采用PCR法扩增LSS基因的编码外显子区域,通过直接测序比较该家系患者与正常人序列差异以确定致病突变,并采用PolyPhen程序分析LSS基因突变引起的蛋白质结构和功能改变.结果 LSS基因序列分析结果显示,该家系3例患者均存在2个错义突变和3个无义突变,错义突变分别位于LSS基因第4外显子的第44位碱基[c.44C＞T(p.Pro 15 Leu)]和第 20 外显子的第 107 位碱基[c.107G＞T(p.Cys 36 Phe)],无义突变分别位于LSS基因第5外显子的第96位碱基(c.96A＞G)、第8外显子的第81位碱基(c.81C＞G)和第23外显子的第156位碱基(c.156C＞T).经PolyPhen程序分析,LSS基因第20外显子的第107位碱基改变[c.107G＞T(p.Cys 36 Phe)]可能导致LSS蛋白质结构或功能的破坏.结论 LSS基因突变可能是该先天性白内障家系的致病突变.
作者：邹茜；张骏；刘志南；周栋；张蓓；江一；邓国华
来源：江苏医药 2023 年 49卷 12期
