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目的：探讨血小板无力症（GT）的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血，患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水，及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验；流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白（GP）IIb和GPIIIa的表达；微卫星技术确定胎儿脐血是否被母体细胞污染；PCR技术扩增患儿及其父母，以及胎儿及出生2 d静脉血GPIIb、GPIIIa所有外显子以及外显子和内含子交界区,扩增产物直接测序。结果二磷酸腺苷（ADP）不能诱导患儿的血小板发生聚集，胎儿脐血中ADP诱导的血小板最大聚集率约为正常人一半，患儿父母和胎儿出生2 d的ADP诱导的血小板最大聚集率与正常血小板聚集率相当。患儿血小板膜表面GPIIb、GPIIIa的的平均荧光强度（MnX）分别约为正常对照的10
作者：李建琴；王兆钺；胡绍燕；赵小娟；曹丽娟
来源：临床儿科杂志 2016 年 2期
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