目的 探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平.方法 回顾性分析山东第一医科大学附属省立manbet官网登录
小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料.部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析.结果 低钾血症患者65例,男29例,女36例.共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例).10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例.Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒.Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿.Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状.经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶.结论 遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后.
作者：刘帆；孙妍；徐潮；商晓红；乔玉；李桂梅
来源：临床荟萃 2021 年 36卷 5期
