目的：探讨PIK3CA和C-KIT基因突变与乳腺癌伴腋窝淋巴结转移患者临床病理特征及预后的关系。方法收集例乳腺癌伴淋巴结转移患者术后存档癌组织石蜡标本，采用Ion Torrent测序技术检测其PIK3CA、C-KIT基因的突变情况（突变率及突变位点分布）；分析两种基因突变与临床病理特征（年龄、月经、淋巴结转移数、癌栓、肿瘤大小、临床分期、ER/PR和HER-2表达情况）的关系；根据突变情况分组（突变组和未突变组），随访年无瘤生存率。结果 PIK3CA、C-KIT基因突变率分别为.1％（53/84）和.5％（13/84），均为错义突变；其中PIK3CA第、13和号外显子突变依次有、8和例，第、20号外显子双突变共例，而C-KIT基因突变均位于第号外显子。两基因突变均与HER-2表达有关，仅PIK3CA与临床分期和ER/PR表达有关，但其各外显子突变与临床病理特征无关。 PIK3CA基因突变组的年无瘤生存率为.5％，未突变组为.4％；而C-KIT基因突变组与未突变组分别为.9％和.0％，两种基因不同突变情况的差异均无统计学意义（ P＞0.05）。年龄、月经、淋巴结转移数、肿瘤大小、临床分期、ER/PR表达、HER-2表达、PIK3CA基因突变和C-KIT基因突变均不是影响乳腺癌伴淋巴结转移患者预后的独立因素。结论乳腺癌伴腋窝淋巴结转移患者PIK3CA的基因突变率较
作者：江昊；王甜甜；周涛
来源：临床肿瘤学杂志 2014 年 2期
