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目的 探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP), 对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析.结果 4例病人有Parkin基因第3外显子点突变, 1例病人有Parkin基因第4外显子点突变,2例病人有Parkin基因第5外显子点突变.所有病例均未检测到Parkin基因外显子缺失突变.结论 散发性帕金森病病人中存在Parkin基因点突变,Parkin基因点突变可能是散发性帕金森病发病原因之一.
作者：刘珂；滕继军；王修海
来源：青岛大学医学院学报 2009 年 45卷 2期
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