目的 通过对成都市1992～2010年新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的筛查结果分析,了解成都市CH和PKU的发病情况,为进一步规范和提高成都市新生儿疾病筛查的管理水平及完善有效的干预措施提供依据.方法 采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上进行CH及PKU筛查.PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,采用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定;CH 筛查检测指标为血促甲状腺激素水平,采用时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)、酶免疫荧光分析法(FEIA)和酶联免疫吸附法( ELISA)三种实验方法.结果 1992 ～2010年,成都市共筛查新生儿933828名,筛查率由1992年的2.58％提高到2010年的91.69％,可疑CH患儿复诊率由1992年的23.70％提高到2010年的94.46％,可疑PKU患儿复诊率由1992年的38.24％提高到2010年的89.68％,共确诊CH 400例,发病率1/2335;PKU 36例,发病率3.6/10万.结论 ①成都市CH发病率为1/2335,与全国平均水平相当；PKU发病率为3.6/10万,低于全国平均水平.②对新生儿疾病筛查认识水平的提高和管理的规范是推动本项工作开展,进一步有效降低残疾儿发生的重要环节.
作者：李晓丽；王梅；李惠；李晓静
来源：四川医学 2012 年 33卷 8期
