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目的 探讨自贡市高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的基因突变特征,构建本地区HPA的基因突变谱.方法 根据患儿血苯丙氨酸浓度分为经典型苯丙酮尿症(PKU,3 例)、轻度PKU(7 例)和HPA(5 例),并应用高通量测序技术对15 例HPA患儿PAH、PTS、QDPR、SPR、PCBD1 和GCH1 基因进行突变检测.结果 共检出PAH基因突变13 例,PTS基因突变2 例,无其他基因突变.PAH基因突变20 种,经典型PKU的突变类型为Exon6 大缺失(1/15,6.6
作者：喻琴；刘宇；宋梅；熊家玲
来源：四川医学 2023 年 44卷 8期
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