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目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因.方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC 18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析.结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态.结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能.
作者：宋延民；龙莉莉；杨茜；李海燕；唐北沙
来源：现代生物医学进展 2012 年 12卷 7期
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