目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系.结果:乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00％显著高于正常对照组的10.50％(x2=14.401,P=0.001),CT基因型频率为44.50％低于正常对照组的54.50％,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别；MTHFR 1793GA基因型频率为18.50％显著高于正常对照者的8.50％( x2=8.563,P=0.003).乳腺癌患者MTHFR677T和1793A等位基因频率分别为47.25％、9.25％,显著高于对照组中的37.75％、4.25％.MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍(95％CI=1.418～5.051,P=0.001),MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍(95％CI=1.325～4.505,P=0.003).另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关((x2)=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况(x2=8.939,P=0.011)、癌组织学分级((x)2=9.983,P=0.007)相关.结论:MTHFR C677T、G1793A基因多态

作者：吴艳艳；吴琍；王宇；曹伟红；侯琳

来源：现代生物医学进展 2012 年 12卷 14期