目的:探讨蛋白C基因突变及基因型频率分布和脓毒血症患者血小板功能及血清TXB2水平的相关性.方法:纳入112例脓毒血症患者,健康人群50例为对照组.采用PCR-RFLP法测定所有受试者蛋白C基因rs 17999808C/A位点和rs1799809住点基因型及突变率.入院24小时内测定脓毒血症患者血小板计数、最大聚集率及血清TXB2水平,并对其进行SOFA评分.结果:病例组和对照组体17999808住点和rs1799809位点间基因型分布频率无统计学差异(P＞0.05).rs 17999808基因型分布C/C占81.48％、C/A占12.96％、A/A占5.55％.rSl799809位点G/G占76.54％、G/C占15.43％、C/C占8.02％.rs 17999808位点和rs1799809住点突变率分贝为12.03％、15.74％.病例死亡34例,死亡率30.35％.rS 17999808位点突变纯合子患者(A/A)死亡率及SOFA评分明显增高,和野生纯合子及突变杂合子患者差异有统计学意义(P＜0.05).rs17999808位点C/C野生纯合子患者血小板计数和TXB2浓度明显高于C/A和A/A患者,血小板聚集率低于后两者,差异有统计学意义(P＜0.05).突变纯合子A/A患者较C/C、C/A患者两两相比,差异有统计学意义(P＜0.05).rs 17999809位点突变和TXB2浓度有相关性(P＜0.05).结论:蛋白C基因rs17999808位点突变增加了脓毒血症患者死亡风险,这可能和其改变血小板功能有关.|

作者：赵昌明；许磊；郭东风；施琴；王瑞东

来源：现代生物医学进展 2016 年 16卷 20期