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目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) SCN1A基因G302D突变的电生理机制.方法:采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G302D的pCMV-SCN1A的表达载体,lipo2000脂质体转染法共转染pCMV-SCN1A-G302D质粒和pCD8-IRES-SCN1B质粒到HEK-293细胞系,进行全细胞膜片钳电生理实验记录Navl.1通道电流及动力学参数,由pClamp10.0以及OriginPro8.0软件分析.结果:SCN1A-G302D突变体与野生型相比,电流密度降低,激活速度减慢,失活后恢复时间延长.失活参数两者相比没有显著性统计学差异.结论:SCN1A基因G302D突变导致Navl.1通道功能部分丧失,可能是导致GEFS+的病因.
作者：刘超；肖乐；段现来；王爱民；曾乐平
来源：现代生物医学进展 2019 年 19卷 18期
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