目的:提高对青少年GATA2缺陷继发骨髓增生异常综合征(MDS)疾病的认识.方法:回顾性分析我院收治的1例青少年GATA2缺陷继发MDS患者的诊疗过程,并结合相关文献进行复习总结.结果:患者男,17岁,2018年6月于我科诊断为MDS(MDS-EB-I,IPSS中危-1;WPSS高危;IPSS-R高危),继发骨髓纤维化.完善血液遗传全外显子基因检查提示患者GATA2基因突变.修正诊断为GATA2缺陷综合征、继发MDS(MDS-EB-I,IPSS中危-1;WPSS高危;IPSS-R高危)、继发骨髓纤维化.完善患者姐姐血常规检查提示白细胞轻度减少,检查患者姐姐GATA2基因检测到GATA2基因错义突变.患者治疗期间反复出现多部位感染.进一步检查患者父母GATA2基因提示患者父亲GATA2基因存在错义突变.患者GATA2基因突变系父系遗传.结论:对于青少年MDS患者,应对其进行血液遗传学全外显子基因检查以确认其有无先天性疾病;对于存在先天性基因突变的患者,建议行家系筛查,并尽早行造血干细胞移植治疗.
作者：沈元元；陶千山；王佳；谢蓓蓓；董毅
来源：现代生物医学进展 2021 年 21卷 13期
