目的:探讨瘦素受体(LEP-R)外显子突变与载脂蛋白E(ApoE)基因型对肥胖患儿血脂的影响.方法:选择肥胖儿童(肥胖组)115例和非肥胖的健康儿童(健康组)84例为研究对象,空腹12h后抽取患儿静脉血,测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法及聚丙烯凝胶电泳分析LEP-R第20外显子的基因型及突变频率、ApoE基因型.结果:LEP-R基因共发现3种基因型,即G/G、G/A、A/A型.与健康组儿童相比,肥胖组患儿LEP-R基因第20外显子GA突变概率上升.与G/G基因型比较,A/A基因型肥胖儿童血清TG、LDL-C水平升高和HDL-C水平下降(P＜0.05),G/A基因型肥胖儿童的HDL-C水平下降(P＜0.05);肥胖组及健康组儿童ApoE等位基因以ε3型常见,肥胖组儿童e4基因检出率高于健康组儿童(P＜0.05).与ApoE基因型ε3型肥胖儿童比较,ε2型肥胖儿童血清中的TC、LDL-C水平下降,HDL-C水平升高(P＜0.05),ε4型肥胖儿童血清TC、TG、LDL-C水平升高(P＜0.05);在G/A型肥胖儿童中,携带ε4型的肥胖儿童血清中TG、LDL-C水平高于非ε4型(P＜0.05);在A/A型肥胖儿童中,携带ε4型ApoE基因的肥胖儿童血清中TC、TG、LDL-C水平高于非4型,血清HDL-C水平低于非ε4型(P＜0.
作者：肖子玉；季加芬；朱海玲；赵吉省；刘长云
来源：现代生物医学进展 2023 年 23卷 1期
