目的:探讨贵州省1例家族性高胆固醇血症(FH)家系基因突变筛查与评估结果.方法:参照荷兰脂质诊断网络(DLCN)指南诊断标准于2021年11月-2022年11月贵阳市某三甲manbet官网登录 选取1例临床诊断FH的患者进行研究,分析其家系系谱,采用C8000型全自动生化分析仪检测家系成员总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平;并采集家系临床相关数据,收集血清样本提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序致病基因,筛选出4个FH相关基因[低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)、西布曲明9a型(PCSK9)、LDLR衔接蛋白1(LDLRAP1)]的单核苷酸多态性(SNP)位点情况,采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析;同时回顾性分析双重滤过血浆置换(DFPP)吸附治疗期间的心血管疾病发生情况及治疗前后的载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白E(ApoE)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPa)、TC、TG、HDL-C、LDL-C、游离脂肪酸(FFA)水平变化情况.结果:该家系Ⅰ-1成员血清LDL-C达8.16mmol/L,Ⅱ-1成员血清LDL-C达7.0mmol/L,Ⅱ-2成员血清LDL-C达3.45 mmol/L,按照DLCN标准,Ⅰ-1评7分,Ⅱ-1评6分,均提示患FH可能性大,达到FH临床诊断标准.利用Polyphen-2预测,该家系ApoB基因中rs676210、rs679899分别得分0.999、0.998,1个新位点c.10094A＞T

作者：赵德龙；罗振华；郑丹；周海燕；李伟

来源：现代生物医学进展 2024 年 24卷 3期