目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对孕妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共检测出地中海贫血胎儿,8例.其中α-地中海贫血14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA/--SEA)8例,左缺失型杂合子(-α42/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41-42杂合子16例,CD 41-42纯合子2例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子(IVS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),CD41-42/-α3.7)3例.其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡,其余均足月分娩存活.所有病例经引产或正常分娩后留取脐带血,作地贫基因诊断,与产前诊断结果一致.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α-和β-地中海贫血产前基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.
作者：陈雪银；金应霞；金松；黄元华
来源：生殖与避孕 2007 年 27卷 11期
