多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用-临床诊疗知识库 - manbet官网登录

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目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值.方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断.结果:3例胎儿均为运动神经元存活基因(SMN)1杂合缺失,SMN2拷贝数正常;家系Ⅰ先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复;3个家系父母均有SMN1杂合缺失,部分还有SMN2杂合缺失或重复.结论:MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义,可为遗传咨询提供可靠信息.

作者：张柳娟；庞丽红；黎萍；陈先凤；韦懿芸

来源：生殖与避孕 2016 年 36卷 4期

脊髓性肌萎缩循证诊断循证治疗循证预后

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多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用

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作者：

张柳娟；庞丽红；黎萍；陈先凤；韦懿芸

来源：

生殖与避孕 2016 年 36卷 4期

标签：

脊髓性肌萎缩(SMA) 运动神经元存活基因(SMN) 多重连接依赖性探针扩增(MLPA) 产前诊断基因诊断 spinal muscular atrophy (SMA) survival of motor neuron (SMN) gene multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) prenatal diagnosis genetic diagnosis

目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值.方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断.结果:3例胎儿均为运动神经元存活基因(SMN)1杂合缺失,SMN2拷贝数正常;家系Ⅰ先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复;3个家系父母均有SMN1杂合缺失,部分还有SMN2杂合缺失或重复.结论:MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义,可为遗传咨询提供可靠信息.

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