目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor gene,VEGF)基因rs2010963G/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs833061T/C SNP与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)遗传易感性之间的关系.方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)法对118例PCOS患者和130例健康对照VEGF基因rs2010963G/C SNP和rs833061T/C SNP进行基因分型.结果健康对照组和PCOS组VEGF基因rs2010963G/C SNP G、C等位基因频率分别为60.8％、39.2％ 和69.9％、30.1％,两者的分布差异具有统计学意义(P=0.033).VEGF基因rs2010963G/C SNP GG、GC、CC基因型频率对照组分别为36.2％、49.2％、14.6％,PCOS组分别为50.9％、38.1％、11.0％.与GG基因型相比,携带GC、GC+CC基因型可能降低了PCOS的发病风险,OR值分别为0.55(95％CI=0.32～0.95)和0.55(95％CI=0.33～0.91).VEGF基因rs833061T/C SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在对照组和PCOS组间差异无统计学意义(P>0.05).应用2LD软件对VEGF基因rs2010963G/C SNP和rs833061T/C SNP进行联合分析显示,2个多态性位点之间存在连锁不平衡现象(D'=0.82).应用EH软件对这2个多态性位点进行单

作者：黄茜；郝雅丽；甄秀丽；王娜；周荣秒；李琰

来源：中华生殖与避孕杂志 2018 年 38卷 12期