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子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病，表现为痛经、不孕，严重影响女性的身心健康，其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致，其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因组水平发现了多个与该疾病发生、发展相关的遗传易感性位点。此外，表观遗传学也可能参与了子宫内膜异位症的发生和发展。本文从激素调节、免疫炎症、黏附、侵袭和血管生成等相关的基因入手，总结了与子宫内膜异位症相关的遗传学研究进展。子宫内膜异位症遗传学的研究将有助于理解其发生、发展机制，发现新的治疗靶点，为子宫内膜异位症的诊断、治疗提供理论基础。
作者：张旸；韩烁；孟文佳；鹿群
来源：中华生殖与避孕杂志 2023 年 43卷 5期
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