目的：探讨脂蛋白脂酶LpL基因的限制性内切酶片段长度多态性与冠心病和血脂水平的关系。方法：选择181例冠心病(CHD)患者和100例与其年龄，性别相匹配的健康(对照)组进行研究，分别测定其有关血脂指标。并用PCR法扩增其染色体DNA中含第6内含子和第8内含子的不同片段，分别用限制性内切酶Pvu Ⅱ和Hind Ⅲ消化扩增产物，经琼脂糖电泳后，拍照并确定其基因型。结果：两组间P等位基因和H等位基因频率均无显著性差异。冠心病组的H基因型和P基因型与TG含量有关。其H+H+，H+H-和H-H-各基因型的TG含量分别为(2.31±1.60)、(1.59±0.89)和(1.46±0.43)mmol/L。P+P+，P+P-和P-P-各基因型的TG含量分别为(2.18±1.00)、(1.78±0.79)和(1.50±0.59)mmol/L(P＜0.01)。二者均有一定的基因型剂量依赖关系。对照组基因型与TG含量无关。将全部研究对象以2.29 mmol/L为临界值分为低TG组和高TG组后，H+等位基因在两组中分别为0.89和0.76(P＜0.01)。P+等位基因的分布在两组中差异没有显著性(P＞0.25)。结论：天津地区脂蛋白脂酶Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ基因多态位点以H+和P+为主，其等位基因频率分别为0.78和0.68。CHD的患者H+基因型和P+基因型对血浆TG含量有基因型剂量依赖关系。H+等位基因在其它因素的参与下与血浆高TG水平的出现有
作者：崔让庄；毛用敏；赵福梅；陈倩；赵燕行；刘军；殷雅琴
来源：天津医药 2000 年 28卷 6期
