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目的:探讨2型糖尿病(DM)患者葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)基因外显子4a的基因突变在2型DM发病机制中的作用.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法对220例2型DM患者和150例健康对照者的GLUT4基因外显子4a进行筛查,并对筛选的突变基因进行测序分析.结果:在220例2型DM患者中,共检出4例在外显子4a内AAC→AAT(Asn130)的突变,1例纯合子,3例杂合子,突变率为1.82
作者：高璐；于德民；刘德敏
来源：天津医药 2003 年 31卷 5期
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