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目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)基因的突变,并探讨其与高甘油三酯血症的关系.方法:对高甘油三酯血症组(48例)和正常甘油三酯对照组(121例)的各扩增片段进行分析,电泳图谱异常者进行PCR产物测序.对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用PCR-RFLP进行鉴定.结果:在高甘油三酯血症人群中,检出2例内含子3受位剪接点上游6 bp的C→T转换的突变杂合子,1例外显子5 Pro207→Leu突变杂合子,在全部样品中检出1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop杂合子.结论:天津地区人群中存在着LPL基因突变,除Ser447→stop外,内含子3和外显子5的突变多与高甘油三酯血症相关,可能是高甘油三酯血症的遗传易感因子.
作者：赵郁；穆云翔；杨宇虹；刘新宇；葛林；解用虹
来源：天津医药 2004 年 32卷 11期
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