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目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定.结果:在386例样本中,检出1例外显子3 C562→T(Leu103→Leu)同义突变杂合子.结论:新LPL突变(C562→T)的发现,对进一步阐述LPL结构与功能的关系有重要的参考价值.
作者：赵莉莉；汪军梅；穆云翔；杨宇虹；赵郁；刘新宇；解用虹
来源：天津医药 2006 年 34卷 7期
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