目的:研究生长激素受体(GHR)基因外显子3缺失多态性在矮小症儿童与正常儿童的人群分布,并比较二者有无差异.方法:选择矮小症儿童143例为试验组,包括生长激素缺乏症(GHD)58例.小于胎龄儿(SGA)40例,特发性矮小症(ISS)45例.采用多重聚合酶链反应(PCR)的方法对GHR外显子3缺失进行多态性分析,与同期健康儿童170例(对照组)对比.结果:试验组GHR外显子3缺失多态性fl/fl,fl/d3、d3/d3 3种基因型分别为71、58,14例,对照组为110、49、11例,前者fl/d3和d3/d3的比例明显高于后者,2组多态性分布差异有统计学意义(P<0.05).试验组d3等位基因频率0.301(86/286)高于对照组的0.209(71/340),差异有统计学意义(P<0.05).不同地区正常人群中3种基因型及等位基因频率分布对比差异有统计学意义(P<0.05),而SGA和GHD患者间分布差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:GHR外显子3多态性在矮小症儿童与正常儿童中的分布存在差异,推测可能与矮小症发病有一定关系.
作者：崔敬茹；郑荣秀；刘戈力；杨箐岩；梁东春
来源：天津医药 2011 年 39卷 5期
