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目的:分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因.方法:对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析,对家系全部参与者的DNA进行排除连锁定位和FBN1基因的直接测序研究.结果:连锁分析在此家系中排除了TGFBR2位点,而将此家系连锁到位于15q21.1区的FBN1基因附近的位点.直接测序结果显示此家系中存在一个新的FBN1基因的无义突变.结论:这个严重的突变与此家系中的严重临床表现可能相关.
作者：赵丰；徐美林；姜楠；刘建实；张秀梅；赵晨
来源：天津医药 2012 年 40卷 6期
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