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随着二代测序技术临床应用逐渐成熟,在急性白血病/骨髓增生异常综合征(MDS)患者中不断有新的基因突变被发现,并在临床中被证实对预后有重要影响.携带TP53、TET2、DNMT3A基因突变的此类疾病患者化疗缓解时间短,3年无白血病存活率极低.异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈此类疾病的手段,但疗效远差于未携带上述基因突变者.去甲基化药物、新型靶向药物及免疫靶向治疗有可能为此类疾病的综合治疗带来希望.本文就此类基因对于急性白血病/MDS的预后意义、对异基因造血干细胞移植疗效的影响以及可能的治疗突破进行综述.
作者：张睿；刘代红
来源：天津医药 2018 年 46卷 8期
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