您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型.本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS.经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变.先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变.笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲.明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导.
作者：邸建永；刘丽；刘清华；张美姿；徐凤琴
来源：天津医药 2019 年 47卷 8期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
