目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与孤独症谱系障碍(ASD)易感性的关系.方法检索中国知网、万方数据、PubMed、Embase、Proquest、Web of science等数据库,收集MTHFR C677T基因多态性与ASD关联的病例对照研究,检索时间至2020年6月30日.应用Stata 14.0软件进行Meta分析.结果共纳入16篇文献,其中病例组2149例,对照组2251例.Meta分析结果显示在等位基因模型(T vs.C,OR=1.51,95％CI:1.15～1.99,P=0.003)、显性模型(TT+CT vs.CC,OR=1.67,95％CI:1.21～2.29,P=0.002)中,MTHFR C677T多态性与ASD发生具有相关性.而在隐性模型(TT vs.CT+CC,OR=1.20,95％CI:0.82～1.76,P=0.340)和纯合子模型(TT vs.CC,OR=1.43,95％CI:0.92～2.22,P=0.113)中MTHFR C677T多态性与ASD易感性无关.种族亚组分析显示,高加索人MTHFR C677T多态性仅在显性模型(OR=1.30,95％CI:1.04～1.63,P=0.024)中与ASD发生相关,而亚洲人在等位基因模型(OR=1.85,95％CI:1.13～3.01,P=0.014)和显性模型(OR=1.99,95％CI:1.18～3.36,P=0.010)中和ASD发病有关.结论MTHFR C677T基因多态性与ASD易感性相关.

作者：张宇昕；盖聪；杨璐平；马浩洁；张锦坤；孙红梅；胡蝶

来源：天津医药 2021 年 49卷 2期