低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学病因诊断中的应用-临床诊疗知识库

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作者：

纪桢；李晓洲；王秀艳；刘蓝泽；孟凡荣；琚端

来源：

天津医药 2024 年 52卷 5期

标签：

流产,习惯性全基因组测序 DNA拷贝数变异遗传学染色体畸变核型分析 abortion,habitual whole genome sequencing DNA copy number variations genetics chromosome aberrations karyotyping

目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周血染色体核型检测.结果 402例样本中有2例检测失败,检测成功率99.5

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